為落實《中共中央國務院關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》《中國婦女發展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發展綱要（2021-2030年）》和《國家衛生健康委辦公廳關于印發出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知》（國衛辦婦幼發〔2023〕9號）和《自治區衛生健康委關于印發廣西出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2024-2027年）的通知》（桂衛婦幼發〔2024〕4號）要求，進一步提升出生缺陷防治能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，我委制定了《柳州市出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2024-2027年）》。現印發給你們，請認真貫徹落實。

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?柳州市衛生健康委員會

??????????????????????????????????2024年7月29日

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（此件公開發布）

　柳州市出生缺陷防治能力提升計劃實施方案

（2024-2027年）

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為全面加強我市出生缺陷綜合防治工作，提升出生缺陷防治能力，改善優生優育服務水平，提高出生人口素質，落實《自治區衛生健康委關于印發廣西出生缺陷防治能力提升計劃實施方案（2024-2027年）的通知》（桂衛婦幼發〔2024〕4號）工作要求，結合我市實際，制定本實施方案。

　　一、總體要求

　　以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發展思想，堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，全面提升出生缺陷防治全周期、全鏈條、全流程服務能力，實施項目帶動，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

　　二、工作目標

　　繼續加強和完善覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實現以下主要目標：

　　——機構建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、市級診治、自治區級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。

　　——出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率達到98%以上；婚檢地貧篩查率達到97%以上；孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率達到90%以上；孕前優生健康檢查地貧篩查率達到97%以上；產前篩查率達到90%以上，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；雙陽夫婦地貧基因診斷率達到95%以上；高風險重型地貧胎兒診斷率達到98%以上；重型地貧胎兒醫學干預率達到98%以上；重大致死致殘出生缺陷28周內干預率達到93%以上；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。

　　——一批致死致殘重大出生缺陷得到進一步控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全市出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

　　三、重點任務

　?（一）健全服務網絡。

1.加強網絡建設。落實自治區醫療衛生服務體系相關規劃關于出生缺陷防治網絡建設的要求，完善市、縣防治機構設置。各縣區民政部門、衛生健康部門密切配合，履行職責，優化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給，鞏固“一站式”婚育綜合服務平臺，開展婚姻登記和婚前保健相結合的整體服務模式，簡化婚前免費醫學檢查手續，提供婚前健康指導、咨詢、醫學檢查“一站式”服務。加強三級出生缺陷防治體系建設。加強市級產前診斷機構、縣（區）級產前篩查機構的區域建設，全市至少設置4所產前診斷機構，縣級有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。市級產前診斷機構要加強對各級醫療機構及緊密型醫聯體的培訓與幫扶，提升各產前篩查機構產前篩查能力，以4所市級產前診斷機構為樞紐不斷健全地貧防控網絡。推動并支持具有專科優勢醫療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治協作網或專科聯盟，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。完善新生兒遺傳代謝病診治機構網絡建設。到2027年，全市至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、3個新生兒先天性心臟病診治機構。

2.夯實機構作用。基層醫療衛生機構加強出生缺陷防治宣傳動員和健康教育，有條件縣區將出生缺陷防治服務納入家庭醫生簽約服務包。婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查機構規范婚前孕前保健門診，提供優質高效便捷服務。產前篩查機構加強生化免疫實驗室、醫學影像科室和咨詢門診建設，產前診斷機構強化對產前篩查機構業務指導，市級產前診斷機構做好全市人才培養、質量管理和疑難病例轉會診。加強新生兒聽力障礙篩查機構設備配備，推動新生兒先天性心臟病篩查機構提質增量。加強新生兒疾病篩查質控工作。柳州市婦幼保健院（柳州市出生缺陷預防與控制重點實驗室、柳州市出生缺陷防控人才小高地）協助柳州市衛生健康委員會做好全市出生缺陷防治工作業務指導、質量控制、項目管理、人員培訓和信息管理等工作，適時對各縣（區）防治網絡建設、防治服務落實等情況開展督導評估。

　　（二）加強人才培養。

　　3.優化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專項技術培訓和考核，規范從事產前篩查、產前診斷技術人員持證上崗。按照機構設置標準和服務需求合理配置專業技術人員。持續實施出生缺陷防治人才培訓、基層產科醫師培訓、中西部縣級兒童保健醫師培訓、新生兒醫師培訓及婦幼緊缺人才培訓項目。每年定期組織開展出生缺陷防治技術推廣應用培訓，提升基層醫務人員的出生缺陷診治能力。針對重點專業和重點疾病，結合行業發展趨勢，培養學術骨干和學科帶頭人，建立專業隊伍。結合行業發展趨勢，加強對掌握生物醫學信息、基因檢測、醫學人工智能等前沿技術的人才建設。各級各類開展出生缺陷防治的醫療保健機構要根據各機構特點，針對重點專業和疾病防治培養專業技術人員。

　　4.提高專業能力。加強醫學影像、檢驗專業人員能力建設，強化標準化操作和質量控制。加強醫學遺傳學專業住院醫師規范化培訓，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。提高出生缺陷咨詢水平，重點提升婚前保健、孕前保健主檢醫師對影響孕育風險因素識別和咨詢能力，婦產科、兒科醫師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫師對遺傳檢測結果和常見遺傳性疾病遺傳風險分析和評估能力。推動出生缺陷防控咨詢師等職業技能培訓、評價和規范服務。加強新生兒疾病篩查專業技術人員培訓，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復服務能力。依托國家區域醫療中心（廣州市婦女兒童醫療中心柳州醫院）進一步加強兒童內分泌遺傳代謝科專業醫師培訓，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復與語言訓練專業人員培養，推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術和介入治療專業隊伍建設。

　　（三）深化防治服務。

　　5.加強知識普及和健康教育。充分利用全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段，結合“世界地貧日”“預防出生缺陷日”等衛生健康節日紀念日，采取多種方式、多種形式，以喜聞樂見的科學內容與精準技術，有計劃、有目的地開展“六進”（進醫院、進校園、進工地、進社區、進鄉村、進家庭）與“五重”（育齡人群、社區居民、在校學生、農村青年、出生缺陷篩查高風險夫婦等重點人群）宣傳教育活動，持續開展“愛心傳遞 防治出生缺陷”公益行，大力普及出生缺陷防治科普知識，廣泛宣傳出生缺陷防治保障政策等，提高育齡人群防治知識知曉率，營造群眾積極主動參與和支持出生缺陷防治氛圍。積極開展婚育健康知識進企業、社區、校園活動，鼓勵開展出生缺陷防治知識科普作品創作、征集和演講宣講競賽活動。

　　6.強化風險因素預防控制。促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養和心理健康，科學補服葉酸等營養素，預防病毒感染和風險因素暴露，在醫生指導下謹慎用藥。推動加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質和放射線。推進婚前保健、孕前保健特色專科建設，建立技術培訓機制，加強技術培訓，不定期開展質控檢查，提高婚姻登記、婚前醫學檢查、生育指導“一站式”服務能力。強化孕前優生健康檢查風險評估和咨詢指導，促進孕前、圍孕和孕產期保健系統連續服務。

7.規范產前篩查和產前診斷。落實產前篩查和產前診斷技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。加強產前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產前診斷率，規范遺傳咨詢。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查檢測后咨詢及處置，嚴格把握適應癥，加強知情告知，對檢測結果為高風險的孕婦，要全面落實產前診斷措施。開展產前篩查與產前診斷典型病案剖析和分享。強化多學科會診，規范胎兒宮內疾病診斷和治療，促進胎兒醫學技術在出生缺陷防治領域應用。逐步推廣SMA(脊髓性肌萎縮癥）產前診斷體系建立，加強宣教和溝通，有條件的單位對育齡人群開展SMA的攜帶者篩查。

　　8.推進新生兒疾病篩查和診斷治療。完善“血片采集、篩查、診斷、治療”分工明確的新生兒疾病診療服務體系，加強自治區、市、縣三級新生兒聽力“篩查、診斷、干預”能力建設。提高苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查率。支持市級婦幼保健機構逐步擴大篩查病種，將先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關節發育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查；按照廣西免費新生兒疾病篩查項目實施方案開展免費新生兒疾病篩查，科學合理使用項目資金。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪，優化新生兒疾病篩查轉診流程，在提高篩查率的基礎上，重點提升及時診斷率和及時干預率。針對新生兒遺傳代謝病，逐步提高2周內診斷率、2周內治療率；針對新生兒聽力障礙，逐步提高3個月內診斷率、6個月內干預率，強化聽覺康復與語言訓練。繼續推進新生兒先天性心臟病篩查項目實施，到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%以上。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續服務鏈條，推動早篩、早診、早治。

　　9.推進出生缺陷疾病治療。指導醫療機構嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術操作規范、行業標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作，進一步暢通嚴重、疑難、復雜疾病轉會診機制。圍繞常見出生缺陷疾病，推動婦幼保健機構相關診療專科建設，強化康復訓練和心理疏導服務，提高結構性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平，推進結構性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機構績效考核。配合相關部門建立健全多層次醫療保障制度，深入開展出生缺陷干預救助項目，提高出生缺陷患兒醫療保障水平。

　　（四）聚焦重點疾病。

　　?10.強化先天性心臟病等結構畸形防治。按照國家制定的常見結構畸形孕期篩查預警指征和預后評估指標體系，加強影像學診斷、遺傳咨詢和專科評估，推動多學科診療協作，強化產兒科聯合救治和術后康復服務。加強先天性心臟病預后分級及圍產期風險評估，支持篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選工作，提供產前產后一體化管理服務，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

　　11.強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經、消化、免疫、內分泌等系統常見功能性出生缺陷，對高風險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產前診斷，加強出生后治療干預。結合基本公共衛生服務0-6歲兒童健康管理服務，強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發性耳聾診斷、治療、康復服務，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務。

　　12.強化唐氏綜合征等染色體病防治。科學確定產前篩查方案，加強追蹤隨訪管理制度建設，強化產前診斷產前篩查機構自治區、市、縣三級質量管理。嚴格按照技術規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查。建立責任追究制度，落實產前診斷產前篩查機構職責，明確各級產前診斷產前篩查孕婦全程服務責任人，重點做好跟蹤管理，加強對產前篩查及產前診斷陽性孕婦的跟蹤管理，落實高風險孕婦產前診斷，指導低風險孕婦規范進行孕產期保健，降低唐氏綜合征發生率。加強產前診斷機構新技術培訓，規范開展致病性拷貝數變異等其他染色體病產前診斷，規范知情告知和遺傳咨詢。

　　13.強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

　?（1）地中海貧血防治。根據《廣西嚴重類型地中海貧血胎兒零出生計劃實施方案》《廣西地中海貧血防控免費技術服務實施方案》要求，繼續提升基層醫療機構防控技能，扎實推進健康宣傳、地貧篩查、基因診斷、產前診斷、遺傳咨詢、追蹤管理、醫學干預、患者救治、信息錄入等地貧防治各項重點工作。持續做好技術、資金保障工作，鞏固“嚴重類型地中海貧血胎兒零出生計劃”攻堅成果，加強地貧患兒診療工作，建立地貧診療協作網或者專科聯盟，完善診療協作機制，加大治療現存重型地貧患者救治力度。

　?（2）其他單基因遺傳病防治。針對其他常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。實行高風險夫婦孕期追蹤、遺傳咨詢、產前診斷、結局隨訪等全程服務管理，降低嚴重類型單基因病患兒的出生率，提高出生人口素質。

　　（五）提升質量管理。

　　14.健全質量管理體系。市、縣衛生健康主管部門按照國家、自治區衛生健康委制定的出生缺陷防治服務質量評價指標體系，細化質量管理方案，確定質量改進目標并推進落實。積極發揮各級醫療質量控制中心、醫學檢驗質控中心，建立健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系。

　　15.完善質量管理制度。落實國家出生缺陷防治服務質量行業標準，規范推動質量管理體系建設。探索建立母嬰保健技術隨機抽查制度，督促機構落實出生缺陷防治服務質量安全主體責任，嚴格規范服務。加強出生缺陷防治服務質量監測評價工作，促進服務質量持續改進。加強對開展產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關遺傳檢測等檢驗項目的醫學檢驗實驗室監督檢查。質量檢查工作要求市級每年開展2次以上督導，范圍覆蓋所轄縣（區）；縣級每季度開展1次督導，范圍覆蓋所轄鄉鎮（街道）。

　　16.加強重點環節質量管理。規范病歷書寫，提升病歷內涵質量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質量管理，加強室內質量控制和室間質量評價，對于第三方合作單位應當核實其資質能力并簽署協議，明確責任。強化評估、咨詢質量管理，提高評估、咨詢科學性、規范性。加強會診管理，提高多學科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質量，嚴格按照規范指南落實隨訪要求，提升后續服務連續性、及時性。加強信息、數據和樣本管理，保障信息和生物安全。加強對產前篩查診斷、新生兒疾病篩查診斷等出生缺陷相關工作的監督檢查。

　　（六）強化支撐保障。

　　?17.運用信息技術賦能服務。完善婦幼健康服務信息質量監管，采用桂婦兒健康服務信息管理系統進行智能化實時追蹤、實時監管、實時評估、實時管理，推行質量差評警告機制，按季度進行項目質量評估，及時把握、適時指導，進一步提高監測質量，加強數據分析應用。推進人工智能、大數據和5G技術在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數據管理和質量控制、遠程醫療等方面創新和規范應用，提高服務水平。充分利用“云上婦幼”等遠程醫療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導、遠程會診、線上轉診等，強化遠程超聲診斷指導的業務支撐作用，促進優質醫療資源下沉。

　　18.發揮科技創新支撐作用。聚焦出生缺陷與生殖健康領域的突出問題，加強地中海貧血、復雜先天性心臟病等重大出生缺陷疾病的分子流行病學、病因學、篩查診斷技術、早期預防策略、干預管理的研究分析，為行政決策及科學防治提供參考依據。明確重大出生缺陷風險因素和致病因子，促進出生缺陷疾病早期預警和監測，提高防控措施針對性。緊密結合臨床需要，加強防治關鍵技術和適宜技術研發，強化科研成果示范推廣和轉化應用。按照國家有關規定，醫療機構規范自行研制應用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。柳州市出生缺陷預防與控制重點實驗室、柳州市生殖醫學重點實驗室、柳州市地中海貧血精準防治重點實驗室整合優勢科研力量，廣泛開展科研協作，在出生缺陷防治領域科技創新和成果轉化中積極發揮作用。

　　四、組織實施

（一）加強組織領導。各縣（區）衛生健康主管部門、各相關醫療機構要高度重視，充分認識出生缺陷防治工作對推動婦幼健康高質量發展、提升出生人口素質的重要意義；遵循政府主導、部門協作，加強基本公共衛生服務管理，確保出生缺陷各項工作順利開展；要統籌安排部署，明確責任分工、細化工作任務，認真組織實施；進一步完善出生缺陷防治政策制度，保障出生缺陷防治項目的實施，動員社會力量參與出生缺陷防治宣傳和救助等工作。

　　（二）加強監督管理。各縣（區）衛生健康主管部門要嚴格機構和人員準入，及時公布相關行政許可信息。加強“雙隨機、一公開”監管，強化婚前醫學檢查、產前篩查、產前診斷以及新生兒疾病篩查等技術服務事中事后監督管理，及時回應群眾合理訴求，依法依規處理違法違規行為。

（三）加強總結評估。各縣（區）衛生健康主管部門建立健全評估機制，動態掌握各項工作進展，加強對各項任務落實情況的動態跟蹤和督促指導，及時發現問題并督促改進。各縣（區）衛生健康主管部門、各相關醫療機構加強工作總結，積極推廣典型經驗和先進做法，促進能力持續提升，擴大社會影響面和知曉率。自治區、市級衛生健康行政部門適時對各縣區防治網絡建設、防治服務落實等情況開展評估。

（四）加強宣傳推廣。各縣（區）衛生健康系統加強出生缺陷防治宣傳教育活動，開展多元化的出生缺陷主題宣傳活動。對出生缺陷防治健康教育核心信息及知識進行廣泛宣傳，通過分享典型案例，告知群眾如何預防出生缺陷。有效預防出生缺陷，營造全社會共同防治出生缺陷的良好氛圍，不斷提升群眾的健康素養水平。